بخش ژنتیک پزشکی (شکیبا)

در بهار سال 1401 هجری شمسی (2022 میلادی) با همت و هدایت دکتر حسین بهاروند، پدر علم سلول های بنیادی در ایران و همکارانشان، پروژه تاسیس مرکز تشخیص ژنتیک پزشکی در بیمارستان پیوند اعضای ابوعلی سینا با هدف استفاده از جدیدترین فناوری‌ها و تجهیزات تشخیصی در زمینه ژنتیک پزشکی برای ارتقا کیفیت  و کمیت آزمایش های تشخیص ژنتیکی آغاز شد. در این راستا، تیمی متشکل از برجسته ترین و مجرب ترین متخصصان ژنتیک کشور تشکیل شد. این تیم با تلاش شبانه روزی خود آزمایشگاه های مرکز ژنتیک پزشکی شکیبا را طراحی و تجهیز کردند. هدف اصلی تیم تخصصی این مرکز، ارائه خدمات تشخیصی مدرن در بالاترین سطح روز دنیا به بیماران می باشد.

خدمات بخش

  • بررسی ژنتیکی سرطان
  • بررسی ژنتیکی سلامت باروری
  • بررسی ژنتیکی بیماری های نادر
  • تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD)
  • تشخیص ژنتیکی پیش از تولد (PND)
  • بررسی ژنتیکی ارزیابی موفقیت پیوند اعضا
  • بررسی ژنتیکی بیماری های متابولیک
  • خدمات NGS

بخش های مرکز ژنتیک

مرکز ژنتیک پزشکی شکیبا شامل چهار بخش ژنتیک مولکولی، سیتوژنتیک، تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) و کلینیک مشاوره ژنتیک می باشد.

  1. بخش ژنتیک مولکولی:

   در این بخش، با استفاده از فناوری‌های پیشرفته و به روز دنیا همچون تعیین توالی نسل جدید (NGS) و سنگر، روش هیبریدیزاسیون مقایسه‌ای بر پایه آرایه (aCGH) و سایر روش‌ها به تجزیه و تحلیل DNA و RNA با دقت و قطعیت بالایی پرداخته می‌شود. خدمات این بخش شامل آزمایش‌هایی در جهت تشخیص اختلالات ژنتیکی و تعیین متغیرهای ژنتیکی برای بیماری‌های مختلف ناشی از اختلال در ژن ها همچون سرطان‌ها، بیماری های متابولیک، ناباروری، بیماری‌های نادر ژنتیکی، بیماری‌های تأخیری رشد و نمو و اوتیسم و ناهنجاری های نامتعادل مادرزادی و عقب ماندگی های ذهنی و جسمی و سایر بیماری ها است. در این بخش همچنین تشخیص ژنتیکی پیش از تولد (PND) با هدف بررسی اشکالات و نقایص تک ژنی جنین بررسی می‌شود.

  1. بخش سیتوژنتیک:

بخش سیتوژنتیک به بررسی کروموزوم‌ها از نظر تعداد و ساختار آن ها و تحلیل تغییرات کروموزومی می‌پردازد. در این بخش از روش‌های مختلفی مانند رنگ آمیزی کروموزومی و تکنیک FISH  استفاده می‌شود. از جمله آزمایش هایی که در این بخش انجام می شود می توان به کاریوتایپ سلول های خونی، مایع آمنیون و مغز استخوان اشاره کرد. بخش سیتوژنتیک و کشت سلولی شامل تشخیص پیش از تولد (نمونه‌های آمنیون و پرزجفتی)، تشخیص پس از تولد (نمونه خون و بافت) و تشخیص سرطان (نمونه خون، مغز استخوان و بافت) با استفاده از روش های کشت، رنگ‌آمیزی، پردازش تصویر و کاریوتایپینگ می باشد.

  1. بخش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD):

   این بخش دارای دو هدف اصلی تشخیص قبل از لانه گزینی جنین در رحم مادر با دو دیدگاه درمانی و غیر درمانی است. هدف درمانی این روش به والدینی کمک می‌کند که به دلیل ناقل بودن آن ها برای بیماری های ژنتیکی، ریسک تولد فرزند مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی در آن ها وجود دارد. در این بخش با استفاده از تکنولوژی‌های پیشرفته به بررسی ژنتیکی جنین های 5 روزه قبل از انتقال به رحم مادر پرداخته می شود. هدف غیر درمانی روش PGD شامل تعیین جنسیت دلخواه زوجین و PGD برای استفاده از سلول های بنیادی خون بند ناف نوزاد متولد شده به منظور درمان فرزند مبتلا به بیماری های خونی که با پیوند مغز استخوان درمان می شوند.

  1. کلینیک مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک با هدف بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در افراد و يا خانواده های در معرض خطر شناسایی ماهیت اختلالات ژنتيکي و نحوه وراثت به منظور پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری‌های ژنتیکی است. در کلینیک مشاوره ژنتیک مرکز ژنتیک پزشکی شکیبا خدمات مشاوره ژنتیک زیر به مراجعین محترم ارائه می شود:

  • مشاوره قبل از ازدواج
  • مشاوره قبل از بارداری
  • مشاوره پیش از تولد (PND)
  • مشاوره پیش از لانه گزینی (PGD)
  • مشاوره سقط مکرر
  • مشاوره ناباروری
  • مشاوره سرطان های ارثی

 

هر یک از این بخش‌های ذکر شده با نیروهای متخصص و تجهیزات پیشرفته‌ای که در اختیار دارند، نقش مهمی در تشخیص و درمان بیماری‌های ژنتیکی ایفا می‌کنند و همواره در تلاشند تا دقیق ترین و سریعترین خدمات و نتایج را  به بیماران خود ارائه دهند. در تمام جنبه های کار ما، بیمار ستاره راهنمای ماست. ما درک می کنیم که پشت هر نمونه ای که دریافت می کنیم، داستانی انسانی نهفته است که اغلب مملو از عدم اطمینان و نگرانی است. بنابراین رویکرد ما بر همدلی استوار است.

ما در مرکز ژنتیک پزشکی شکیبا به ایفای نقش خود در بهبود سلامت و کیفیت زندگی افراد در راستای توسعه به آینده پزشکی مفتخریم و متقدیم که هر فردی، صرف نظر از چالش هایی که با آن مواجه است، شایسته دریافت بهترین خدمات تشخیصی و درمانی است.